Pesquisa sobre:
COLESTEROSE CEREBROTENDINOSA
Descritores Encontrados:
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Xanthomatosis, Cerebrotendinous
Descritor
Espanhol
:
Xantomatosis Cerebrotendinosa
Descritor
Português
:
Xantomatose Cerebrotendinosa
Sinônimos
Português
:
Colesterose Cerebrotendinosa
Doença de Van Bogaert-Scherer-Epstein
Categoria:
C16.320.565.398.925
C18.452.584.750.975
C18.452.648.398.925
Definição
Português
:
Transtorno autossômico recessivo de armazenamento de
lipídeos
devido a
mutação
no gene CYP27A1 que codifica uma
COLESTANOTRIOL 26-MONO-OXIGENASE
. É caracterizado por grandes depósitos de
COLESTEROL
e
COLESTANOL
em vários
tecidos
que resultam em inchaço xantomatoso dos
tendões
,
CATARATA
precoce e sintomas neurológicos progressivos.
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
32957
Identificador Único:
D019294
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS